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体检时为什么要问家族史?有何意义?

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  体检时询问家族史目的是了解有无遗传疾病。世界卫生组织指出人的健康长寿影响因素中遗传因素占15%、社会因素占10%、医疗条件占8%、气候条件占7%、其余60%在个人保健。遗传倾向性疾病的主要特点表现为:在亲祖代和子孙代中出现一定数量的遗传病人或有亲缘关系婚配所生育的孩子中遗传病发病率高于一般人,而且单卵双生子比异卵双生子患遗传病机会多。因此,仔细询问并如实回答家族史可以得到某些疾病的线索或评估其患病的风险,从而进行必要的定期监测和预防。家族史在以下3方面有更大的意义:

  1、预测在家族中遗传性疾病发生概率:据遗传病史可推算患者或其家属所生育子女再患病的发生率:如遗传性共济失调、舞蹈病、胎儿畸形等。再如血友病是--组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,血友病病人或携带其基因的女性与正常男性结婚,所生育儿子有半数发病、其女儿有半数为血友病基因携带者;而男性病人与正常女性结婚其女儿均是血友病基因携带者,儿子则全部健康。通过婚前体检、健康体检可帮助参检者对是否适合结婚、生育或是否需要避孕、绝育、胚胎移植等作出选择。

  2、肿瘤遗传疾病:几乎所有肿瘤晚期均有染色体改变,肿瘤形成过程中也有肿瘤基因及肿瘤抑制基因参与。如白血病、淋巴瘤、黑色素瘤等肿瘤具有细胞遗传学改变特征,体检时应予注意。定期防癌体检该查什么、怎么查?

  3、高血压、糖尿病、高脂血症

  随着人们生活水平提高,高血压、糖尿病、高脂血症等疾病的发生率升高,这些疾病同时也有一定的遗传倾向。遗传是高血压病发生的一个重要因素。父母亲是高血压者,其子女患高血压的概率是双亲血压正常者的5倍,而单卵双生子(即由一个受精卵所形成的双胞胎)患高血压概率高于双卵双生子(两个受精卵形成的双胞胎);糖尿病也多有遗传倾向。其中1型糖尿病多属多基因遗传范畴,遗传度约49%,也有少见的线粒体糖尿病,表现为母系遗传,即由母亲遗传给后代。而2型糖尿病更有很强的家族遗传性,遗传度高于60%;高脂血症除环境因素外也与许多遗传基因有关。平均遗传度:高胆固醇血症为55%,高三酰甘油血症为35%,载脂蛋白a则高达99%。血液黏稠≠高血脂

2021年3月9日 10:50
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